二代基因测序相关体外诊断试剂分类界定指导原则：部分企业需自查

二代基因测序相关体外诊断试剂分类界定指导原则来了！此前已按照第一类体外诊断试剂备案未依法取得注册证的备案人需自查，未依法取得注册证的，将不得生产、进口和销售。

2025年6月10日，国家药监局发布《二代基因测序相关体外诊断试剂分类界定指导原则》，明确了二代基因测序相关体外诊断试剂的管理属性和类别划分标准。根据预期用途，用于体外诊断的二代基因测序试剂按医疗器械管理，而仅用于科研教学、司法鉴定等的产品则不属于医疗器械管理范畴。指导原则将此类试剂分为三类：核酸提取纯化试剂作为样本处理产品按第一类医疗器械管理；文库构建试剂因包含靶标特异性引物/探针，直接决定检测准确性，按第三类医疗器械管理；测序反应通用试剂属于通用辅助试剂，按第一类医疗器械管理。

二代基因测序技术又称高通量测序技术，是指测定单元高度并行化、单次读长相对较短的基因测序技术类型。该技术可一次性对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，已广泛应用于无创产检、肿瘤诊断、传染病检测等临床领域。制定此指导原则的主要目的是解决行业内长期存在的管理难点。此前基因测序类体外诊断试剂的管理类别界定缺乏统一标准，各地判别存在较大差异，导致企业在不同地区申请注册或备案时面临不一致的监管要求。

指导原则设置了过渡期安排：发布前已按第一类备案的相关产品，备案人需对照新规开展自查；涉及备案变更或取消的应按规定办理；根据新规不应作为第一类管理的产品，需在2027年1月1日前完成注册调整，此后未依法取得注册证的不得生产、进口和销售。对于关键的文库构建试剂，企业应确保实现完整功能，不可拆分为多种组分申报。同时监管部门鼓励测序反应通用试剂与文库构建试剂组成同一注册单元，共同申报第三类注册，以优化产品结构。

对于分别申报的情况，申请人需明确功能划分和配套关系，测序反应通用试剂备案时必须注明适配的仪器品牌和型号，且这些仪器需已取得医疗器械注册证并在有效期内。监管机构将确保企业在过渡期内完成产品注册或备案变更，同时强化对配套仪器合规性的审查。